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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

79歲男性2個月前騎機車發生車禍,治療後返家休養原以為沒大礙。但近日常感覺腹脹,肚子腫很大,就診才發現是車禍導致延遲性膽囊破裂,膽汁已外漏,流滿整個肚子。

收治病例的三總肝膽腸胃科主治醫師林榮鈞表示,腹部受外力撞擊,膽囊因有肋骨及其他臟器緩衝保護,受傷機會不多,臨床發生率僅2.1%,常見於車禍病人,且病人最初就醫時,膽囊並無破裂。

不過,若車禍挫傷造成血塊,林榮鈞說,血塊壓迫膽囊會造成局部缺血,血液循環不佳,造成延遲性膽囊破裂,這段時間短則數小時,長則幾周介紹甚至數月才會出現症狀,病人因腹脹、腹痛或出現黃疸、腹膜炎疼痛才就醫。

也因為初期沒有明顯症狀,若病人警覺性低,延遲就醫不僅會併發腹膜炎,嚴重甚至引起敗血症。膽汁外漏初期,雖因膽汁無菌不會立即造成腹膜炎,但膽汁的鹼性化學成分持續刺激或腸道菌種造成感染,便會產生續發成腹膜炎。

治療方式包括膽囊切除或膽囊縫合術、造口術及內視鏡膽管支架置放術等。不過,膽囊破裂難以診斷,林榮鈞說,因破裂處可能傷口小,又因膽囊位於身體較深處,通常需做多項檢查、判斷膽汁流向才能看出端倪,一旦破裂傷口小,膽汁外漏速度慢,病人多數難察覺。

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